MYELODYSPLASIE (MDS)

 

 

Le 6 mars 2024, j’ai du prendre un rendez-vous avec l’hématologue du CHU-Bordeaux parce que mes examens ont indiqué une anomalie dans mes résultats sanguins. Ce n’est pas nouveau pour moi puisqu’en mai 2021, le même scénario s’était présenté et j’avais du consulter le même spécialiste. A l’époque, les analyses sanguines et deux ponctions de la moelle du sternum avaient abouti à deux résultats :

1° Chromosomes – NORMAUX

2° Gènes – problème de mutation du gène DDX41 (hélicase de l’ARN, jouant un rôle notamment dans la régulation de l’épissage de l'ARN et dans l’immunité innée ; à prédisposition presque exclusivement familiale)

- risque d’implication familiale (enfants) si propagation avérée

- besoin de biopsie de la peau (Bordeaux Pellegrin) pour vérifier si présent ailleurs que dans la moelle et dans le sang

Bilan 1 : il ne s’agit pas d’une leucémie mais plutôt d’une MYÉLODYSPLASIE (MDS) :

Définition : https://fr.wikipedia.org/wiki/Syndrome_myélodysplasique

La Stratégie thérapeutique alors étudiée : Mon état actuel (CSP + RCH) exclut les deux traitements privilégiés, soit la greffe de moelle et la chimiothérapie traditionnelle.

La greffe de moelle ainsi que la chimio trad. ont des effets secondaires très importants dont une MICI et ne sont pas acceptable lorsque déjà transplanté d’un organe.

Les globules rouges se transfusent, les plaquettes aussi mais le corps peut les considérer comme agents étrangers et les détruire ; les globules blancs ne sont pas transfusables.

Il s’agit d’éviter l’envahissement par les cellules anormales.

Dans le cas présent, la prise en charge se faisant tôt, le suivi thérapeutique régulier permettra de de stabiliser la progression de la MDS.

Il me reste donc le traitement par agent hypométhylant (chimiothérapie dite « légère ») avec VIDAZA (azacitidine) par injection (30 minutes en moyenne) sur 7 jours pendant une semaine chaque mois, à vie, faite en milieu hospitalier. L’efficacité du traitement s’évalue au 6^e mois.

Dans mon cas, la numération de globules anormales est proche de normale ce qui implique une toxicité réduite. L’analyse d’interaction entre les molécules des autres traitements est faite en amont du premier traitement afin de fixer la posologie correcte.

En l’absence de traitement, la durée de vie moyenne du malade est de 12 mois ; dans mon cas, tenant compte de l’évolution subite de la problématique, mon pronostic vital est de trois mois ; il s’agit d’une maladie sans douleur qui se limite au sang et engendre une fatigue croissante.

On est à la frontière entre myélodysplasie et leucémie. Il s’agit de contrôler l’évolution de la maladie, allonger la survie et diminuer, voire annuler les besoins de transfusion.

Si on la laisse évoluer, il n’y aura plus de bons globules blancs et donc infection croissante.

C’est une maladie sans métastases, pas comme un cancer, pas douloureux, ça fatigue et des saignements apparaîtront et augmenteront. Même avec les traitements, des saignements et infections peuvent survenir. Cela n’arrangera pas les saignements intestinaux de ma RCH.

Un nettoyage total de la leucémie concerne 25 % des malades ; 50 à 60 % vont bénéficier du traitement qui freine l’évolution de la maladie sans la régler. Impossible de savoir le résultat avant un délai de six mois, puisque ça varie d’une personne à l’autre.

Ils n’ont pas d’autre cas connu ayant déjà subi une transplantation d’organe accompagnée d’une MICI et donc absolument aucun recul pour savoir si le traitement fonctionnera. Je serai un cobail.

Lors de la réunion de concertation commune (RCP) à l’hôpital, il fut établit le diagnostic en fonction de l’analyse des résultats afin d’arrêter un traitement optimal compte-tenu de mon état global et mes antécédents. Ce résultat est partagé avec mon médecin traitant, en contact avec les spécialistes du CHU-Bordeaux.

Bilan 2 : L’analyse génétique a relevé une sérologie Syphilis ancienne :

• un contrôle complémentaire est requis ;

• un traitement pourra avoir lieu au CHU –Périgueux- si besoin.

SUIVI PROPOSÉ :

1° Biopsie de la peau (CHU –Bordeaux Pellegrin)

2° Contrôle génétique syphilis (CHU – Périgueux)

3° Traitement VIDAZA (CHU –Périgueux Hématologie) à commencer immédiatement en raison de mon pronostic vital de trois mois.

Ma décision : Je refuse tout traitement.

Mes raisons sont simples :

1° Je me sens en parfaite santé, ma vitalité est bonne, mon moral est bon, l’été arrive et je veux profiter du beau temps, du soleil et de la moto au maximum ; s’il ne me reste que trois mois à vivre, je n’ai aucunement l’intention de les passer à l’hôpital et en traitement qui m’affaibliront et gaspilleront mon dernier été ;

2° mon ressenti me dit que la problématique de mon sang et de ma moelle osseuse n’est que passagère ; qu’il s’agit d’un ajustement que doit faire mon corps pour s’adapter à une nouvelle situation ; si je lui en laisse le temps, tout se remettra en place tranquillement ; c’est mon intime conviction.

Vue ma décision, les deux hôpitaux refusent tout type de suivi et reportent la suite une fois ma décision prise d’accepter le traitement. Je quitte donc l’hôpital décidé de faire confiance à mon corps. Même si angoissant en raison de l’absence totale de suivi, l’hôpital ne me laissant pas d’autre choix, je demeure confiant.

Trois mois plus tard, j’ai passé un excellent été, acheté une nouvelle moto et me sent en pleine forme. Le délai critique est écoulé et je me porte très bien.

Et nous voilà désormais trois ans plus tard lorsque je rentre dans le bureau du même docteur qui m’a suivi à l’origine du problème. Il me salue et ne me reconnaît pas. Moi, je le reconnais et ne suis pas très à l’aise avec ce qui risque de suivre.

Toutefois il passe en revue mon dossier et lance : « Ha oui ! Monsieur Mathieu ! Je me souviens. Il y a trois ans lorsque je vous ai vu, vous avez refusé de suivre mon conseil et vous avez refusé le traitement préconisé… »

Un espace de temps s’écoule et je ne dis rien.

Il reprend « A ma lecture de vos récentes analyses (myélodysplasie avec la mutation du gène DDX41, avec 18% de blastes, un taux d’hémoglobine autour de 9 et de plaquettes autour de 150), je ne peux que constater que votre bilan est resté stable et qu’il ne s’est pas aggravé. Votre corps a su, tout seul, stabiliser votre état. En toute franchise, on n’aurait pas pu espérer un meilleur résultat si vous aviez suivi le traitement au Vidaza. Vous avez bien fait de ne pas suivre mon conseil. »

Et là, je tombe presque de ma chaise ! Qu’un professeur, spécialiste en la matière, reconnaisse que j’ai eu raison de ne pas suivre son traitement alors qu’il me condamnait à trois mois de vie sans traitement… C’était fort ! J’étais impressionné.

Il propose plutôt :

1° de tenir une consultation multidisciplinaire avec les docteurs qui me suivent pour la CSP, la RCH et la chirurgie du colon afin de décider d’une option concertée et de me rencontrer dans un mois pour un bilan ;

2° qu’il recommanderait un suivi d’analyse sanguine chaque trois mois avec un rdv bilan semi annuel ;

3° que le CHU-Bordeaux ne me suivra qu’annuellement désormais.

Autres considérations :

• la mutation génétique DDX41 étant héréditaire, il faudrait aviser mes enfants ; ce qui a déjà été fait en mai 2021 (mes deux filles ont de problèmes type MICI et un petit-fils a déjà eu une RCH traitée avec succès) ;

• il est surpris de ma résilience avec mon cumul de problématiques (malgré l’absence de traitement autre que les anti-rejets pour la greffe du foie) et que je me porte aussi bien ;

• il reconnaît que mon refus du traitement au Vidaza en mai 2021 était justifié puisque, avec le recul, trois ans plus tard, mon état demeure stable sans aucun traitement.

Nous avons discuté de mon état et il fut convenu de ne rien entreprendre tout aussi longtemps que mon corps continuait tout seul de s’adapter sans aggravation. On se quittait en se serrant la main.

Je suis très heureux et optimiste de cet examen car il me conforte dans mon approche de ma santé en faisant confiance à mon ressenti et à la capacité de mon corps de savoir comment se gérer. J’ai déjà servi de coach ou de conseiller pour d’autres personnes atteintes de diverses maladies, notamment de cancer, pour les motiver à rester positif et joyeux, de persévérer à cultiver leur bien-être mental (autant que physique), leur bonne humeur et joie de vivre. Mais je ne m’étais à ce jour jamais trouvé moi-même confronté à un double cancer (moelle et sang). Et là, je pouvais constater que mon approche mentale fonctionnait vraiment pour moi.

Les docteurs n’aiment pas, en général, des patients tel que moi. Remettre en question leurs connaissances, leur traitement, leurs conseils est inconcevable pour eux. Ils sont les experts, nous les consultons pour qu’ils nous aident et il est impensable pour eux de ne pas suivre leur avis.

Dans mon cas, je suis maître de ma vie et de mon corps depuis mon adolescence. Je suis adepte de la philosophie des existentialistes français : « Même si Dieu existait, ça ne changerait rien puisqu’il m’a donné le libre arbitre ; je suis seul responsable de ma vie et de mes choix et j’assume complètement cette responsabilité ». Si je me trompe, dommage : j’apprends à ne pas refaire la même erreur. Sinon, je vie en intégrité : je pense en accord avec mes valeurs ; je dis ce que je pense ; je fais ce que je dis. Cela suffit à mon bonheur. En plus, je respecte mon corps et mon esprit et en prends soin. J’écoute mon ressenti et mes émotions et elles me guident à chaque instant. Et surtout, je cultive ma joie de vivre (l’ultime but de ma vie) et ma bonne humeur, en respect avec autrui. L’enseignement le plus puissant de mon héritage chrétien est « Ne fais pas à autrui ce que tu ne voudrais pas qu’on te fasse à toi. »  Quelle que soit la durée de ma vie, vivre en accord avec mes principes me suffit amplement à vivre heureux et confiant en tout temps et en toute circonstance… même avec quatre maladies auto-immunes !

 

 

 

 

 

ILEOSTOMIE

 

 

Nous voilà en décembre 2024.

Une année d’écoulée depuis ma dernière opération, une iléostomie (ablation du gros intestin, du rectum et de l’anus) survenue mardi 23 janvier 2024, après trois mois de douleurs et fièvres intenses, insupportables et épuisantes. L’épuisement de tous les traitements, même expérimentaux, pour contenir l’avancée de la rectocolique hémorragique est arrivé et je n’ai d’autre alternative que la chirurgie que je retardais depuis sept ans.

Je vis désormais une « stomie ». Mes intestins grêles se terminent à l’iléon, qui est le sphincter entre les deux intestins, et qui sort de mon ventre au niveau du nombril (à 7 cm sur la droite). Cela ressemble à un petit cratère de volcan constitué de chair vive mais totalement indolore. Cet orifice remplace désormais l’anus. Franchement, ce n’est pas la solution idéale pour vivre désormais mais je n’avais plus le choix. D’après mes lectures, on peut très bien vivre quasi normalement à la suite de ce genre d’opération.

En fait, j’évacue les déchets alimentaires par ce nouvel anus artificiel auquel on appose un pansement muni d’une rondelle en pastique trouée. La taille de l’orifice correspond à la grosseur du petit cratère du diamètre approximatif de mon pouce. Une fois le pansement autocollant apposé sur la peau autour de l’orifice, on y fixe une poche munie d’un autre orifice en plastic qui s’emboite dans la rondelle du pansement (que l’appelle le « socle »). La taille de la poche varie. La plus petite correspond à un petit sac de la taille d’un gros biscuit. On l’utilise pour prendre un bain ou une douche ou de façon provisoire car on ne peut pas le vider. Il est pratique aussi pour faire des câlins car il est plus discret.

Les tailles suivantes varient de 250 ml à 400 ml et peuvent être vidées et refermées. La plus pratique est équipée d’un tube rigide avec un bouchon, plus facile à vider régulièrement et de façon plus propre (que l’embout pliable). En plus, pour la nuit, on peut fixer le bouchon à un tube de vidange connecté à un sac réservoir d’un litre, suffisant pour toute la nuit sans avoir à se lever plusieurs fois pour vider la poche qui se remplit de gaz et de selles une, deux ou trois fois durant la nuit. Le problème avec ce dernier modèle est que le tube se bouche facilement si les résidus évacués sont trop secs ou pâteux. Il fonctionne mieux avec les selles liquides. Ce qui assez difficiles de prévoir.

Il y a un soin de nettoyage a effectuer sur la peau autour de la stomie lors de chaque changement de socle, tous les deux ou trois jours. En fait la poche se change chaque 24 heures et le socle chaque 48 heures ou 72 heures, même si on peut la garder avec le même socle quatre jours ou plus. Mais la peau a besoin d’être nettoyée, conditionnée et bien séchée régulièrement pour éviter une infection ou irritation cutanée. Et puis si l’on ne change pas régulièrement la poche, celle-ci commence à laisser passer les odeurs et peut aussi commencer à avoir de légères fuites. C’est contraignant, c’est certain, mais ce n’est pas la fin du monde ; je m’y habitue rapidement dès la sortie de l’hôpital, qui d’ailleurs se passe assez mal en fait.

Contrairement aux informations fournies avant la chirurgie à l’effet qu’on ne sort pas avant d’être complètement formé au nouvel appareillage et avec les services à la maison bien organisés, rien de cela n’a eu lieu dans mon cas. On m’a libéré de l’hôpital par surprise quelques jours après la chirurgie, un dimanche, qu’avec les conseils minimalistes et un seul équipement de rechange. Dans la voiture lors du trajet de deux heures trente vers la maison, le socle a lâché et l’appareil a fuit. Aucun service n’étant accessible un dimanche et sans autre matériel de rechange, il nous a fallu nettoyer celui qu’on utilisait et s’en resservir jusqu’à ce que la pharmacie, lundi matin, puisse me vendre plusieurs rechanges pour durer jusqu’à la livraison du matériel requis qui avait été prévu par l’hôpital. Toutefois, la livraison est arrivée mardi au lieu de lundi. La galère totale !

Le gros avantage avec tous ces problèmes dès la sortie de l’hôpital c’est que ça nous a fait vivre dès le départ le pire scénario ; et une fois vécu et surmonté, rien de pire ne pouvait plus nous surprendre.

En fait, dès que le bon matériel est arrivé, et que les infirmières de soins à domicile m’ont indiqué la procédure à mettre en place, en une semaine je gérais seul l’ensemble de mes soins et mon matériel.

J’utilise un baume spécial pour guérir mes cicatrices. Celles du ventre, il y en a trois autour du nombril, sont petites (quelques points de sutures) et assez indolores. Je dois juste faire attention à bien les nettoyer, les sécher et prendre soin de la peau. Une seule d’entre elles s’infectera au printemps et je réussirai à la soigner seul. La pire, c’est l’anus. Le plus gros appareillage chirurgical est passé par là et a extrêmement irrité et fragilisé l’épiderme et les tissus de cette zone. Les petites veines ont éclaté, les tissus sont distendus et j’ai des hémorroïdes énormes, de la grosseur de trois œufs de poule. Impossible de m’asseoir e m’allonger est douloureux et inconfortable. On ne m’a rien dit de cette conséquence de la chirurgie avant l’opération, ni après. La douleur est insupportable, pire qu’avant l’opération. Après une semaine sans répit, je contacte en colère le chirurgien et lui demande de compléter son travail et de m’enlever ces veines gonflées extrêmement douloureuses. Il m’explique que c’est normal compte-tenu des tissus endommagés par la maladie et qu’il va me falloir patienter deux ou trois mois avance que les hémorroïdes se résorbent complètement, ce qui ne manquera pas de se produire. L’ampleur du problème varie d’un patient à l’autre en fonction de la gravité de la maladie et de son impact sur les tissus. Mais il m’assure que c’est normal, même si désagréable, et que ça passera. Il faudra attendre plusieurs semaines avant que l’inflammation se résorbe pour voir si une chirurgie réparatrice est nécessaire. Malgré l’inconfort de mon état, je n’ai d’autre choix que de patienter et de donner le temps à mon corps de se guérir. La douleur et l’inconfort persisteront deux autres mois.

Après 10 ans de problèmes de santé, de crises, d’hospitalisations, d’urgences, de douleurs du tolérable à l’insupportable, de diarrhées sanglantes incontrôlables, vivre avec une stomie n’est guère contraignant. Pas idéal mais acceptable. Je peux de nouveau être libre de mes mouvements, de mes allées et venues. Je peux de nouveau accompagner mon épouse à des sorties imprévues, voyager plus librement et ne pas être dépendant de l’accès en urgence à des toilettes publiques en tout temps.

Il arrive que l’appareillage me lâche parfois. Il me faut donc prévoir une rechange d’équipement et de vêtements lors des déplacements éloignés de la maison, d’une journée ou plus. Mais je peux vivre avec ça.

J’ai retrouvé une vie presque normale, épargnée de douleur, avec une liberté de mouvement agréable. J’ai repris toutes mes anciennes activités, j’ai de l’appétit, je digère bien et reprends du poids (stable à 71 kg), je refais du sport et du bricolage, des travaux extérieurs, je voyage en moto (7 000 km cet été) et en couple plusieurs fois. Vraiment, je ne m’attendais pas à un tel sursis après 10 années de galère.

Un seul bémol : les fièvres épisodiques commencées trois mois avant la chirurgie ont continué après. J’ai subi plusieurs examens et dois respecter un protocole de bilans réguliers et malgré tout. Malgré les divers traitements antibiotiques prescris, pour l’instant, ces épisodes reviennent sans avertissements pour des durées d’une à plusieurs journées ; et elles disparaissent aussi subitement qu’elles sont arrivées. Je m’en sors avec une perte de poids et de la fatigue mais après quelques jours, tout rentre dans l’ordre. Pour l’instant, les intervalles de ces épisodes s’espacent dans le temps. Peut-être disparaîtront-ils tout seul.